L'eta' dell'orologio molecolare: what time is it?
Il modello dell'orologio molecolare, applicato in prima battuta esclusivamente alle proteine secondo l'ipotesi che queste si evolvono tramite mutazioni casuali e con tassi di frequenza approssimativamente costanti nel tempo, fu estesa negli anni '80 anche al DNA, grazie alle sempre piu' sofisticate tecniche di sequenziamento genico. Poiche' le scoperte successive mostrarono come la costanza di mutazioni non sia sempre la medesima per tutti i geni e che le differenti specie possono presentare diverse frequenze di mutazione, fu introdotto un assioma imprescindibile abbandonando cosi' l'idea di orologio universale: gli orologi molecolari sono locali, rilevabili in particolari geni e in taxa strettamente affini.
Le lancette dell'orologio della ricerca corrono davvero veloci: l'evoluzione degli studi e' continua e inarrestabile. Ultima tra tutti e' la sorprendente notizia che arriva da un'equipe internazionale anglo-cinese, capeggiata dal dottor Chris Tyler-Smith del The Wellcome Trust Sanger Institute: il team e' riuscito ad effettuare la prima misurazione diretta del tasso generale di mutazione genetica negli essere umani, grazie a metodi innovativi che hanno sfruttato una nuovissima tecnologia di sequenziamento genico.
La mutazione e' alla base della variabilita' genetica e spesso coincide con il verificarsi di alcune patologie. In questo studio essa è stata considerata come orologio molecolare, permettendo di valutarne la storia evolutiva. Piu' precisamente i ricercatori hanno studiato un tratto di DNA, lungo piu' di 10 milioni di nucleotidi, appartenente al cromosoma Y di due uomini cinesi con un divario di 13 generazioni, e hanno iniziato a contare le differenze. Sono state cosi' identificate 12 mutazioni, 8 delle quali avvenute in vitro e 4 in vivo: quest'ultime sono state indispensabili per calcolare il tasso di mutazione, che coincide appunto con 1 mutazione su 30 milioni di nucleotidi per generazione. Cioì' ha confermato le aspettative di tutto il team, poiche' il dato rientra nel range di riferimento, calcolato dal confronto tra uomo e scimpanze'. Come ha spiegato il coordinatore della ricerca, questo importante studio permette ora di iniziare un nuovo cammino: identificare la natura delle mutazioni del DNA e comprendere poi come variano i tassi di mutazione tra le diverse regioni del genoma.
In passato cio' veniva eseguito attraverso osservazioni fenotipiche o dal confronto di sequenze omologhe tra
specie strettamente affini; oggi, grazie ai progressi delle biotecnologie si possono ottimizzare le misurazioni dei
tassi di mutazioni contribuendo cosi' a dare un sostanzioso apporto allo sviluppo della ricerca medica e un forte
incremento alle conoscenze dell'evoluzione umana.S.S.
Fonte report della ricerca presentata
www.cell.com/current-biology/
(2009) Human Y chromosome base-substitution mutation rate measured by direct sequencing in a deep-rooting pedigree.
Share on Facebook